تست های غربالگری نوزادان
غربالگری نوزادان به شناسایی زود هنگام اختلالات متابولیكی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب دیدگیهای جسمی و ذهنی گفته میشود.
از جمله این اختلالات میتوان به نقص در متابولیسم آمینواسیدها مانند بیماری فنیل كتونوری و ادرار شربت افرا و همچنین نقص در متابولیسم اسیدهای چرب و اسیدهای ارگانیك اشاره كرد.
عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیبهای جدی و جبران ناپذیر به ارگان های مختلف بدن نوزاد خواهد شد و میتواند مشكلاتی همچون عدم توانایی حركتی، عقب ماندگی ذهنی، ســوء تغذیه، عدم توانایی تكلم، و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد.
امروزه بهترین روش غرباگری نوزادان طیف سنجی جرمی میباشد. این روش طیف وسیعی از نقایص متابولیكی را با كمیت سنجی بسیار دقیق و در مدت زمان بسیار كوتاه (كمتر از 2 دقیقه) بررسی میكند. در حال حاضر اكثر كشورها از جمله ایران در حال استفاده از این تكنولوژی میباشند.
محققان سازمان انرژی اتمی ایران ضمن تولید تركیبات دوتره مورد استفاده در كیت غربالگری نوزادان به دانش فنی ساخت كیت غربالگری دست یافتهاند كه در این راستا، كیت پروتوتایپ آزمایشی، تولید و با نمونه های تجاری موجود مقایسه شده كه عملكرد قابل قبولی داشته است.